应用抑制消减杂交技术(SSH)筛选癫痫的相关基因的中期报告.docx

应用抑制消减杂交技术(SSH)筛选癫痫的相关基因的中期报告 中期报告 1. 研究目的 本研究旨在应用SSH技术从癫痫患者及其家系中筛选出与癫痫相关的基因，探明癫痫的遗传机制和病因。 2. 研究方法 1）研究对象 本研究选取了8例癫痫患者及其家系成员作为研究对象，其中包括患者及其一级亲属，共计32人。患者均为经临床确诊的癫痫患者，无其他神经系统疾病或遗传性疾病史。 2）建立SSH文库 应用SSH技术，建立两个SSH文库：正向文库（含癫痫患者基因组DNA）和反向文库（含癫痫患者家系成员基因组DNA），并进行差异筛选。 3）克隆及筛选 应用文库筛选技术，从SSH文库中克隆出差异表达基因，并进行初步鉴定和筛选。初步筛选出的基因进行进一步测序、鉴定及功能分析。 3. 研究进展 1）SSH文库构建 成功构建了两个SSH文库：正向文库和反向文库，其中正向文库包含癫痫患者基因组DNA，反向文库包含癫痫患者家系成员基因组DNA。 2）差异筛选 应用差异筛选技术，筛选出了差异表达的基因。初步鉴定和筛选出的基因共计20个。 3）克隆及筛选 从SSH文库中克隆出了20个差异表达基因，并进行了初步鉴定及筛选。目前正在进行进一步测序、鉴定及功能分析。 4. 下一步工作计划 1）进行基因测序及鉴定，并进行功能分析。 2）对鉴定的基因进行进一步筛选，筛选出与癫痫病因相关的基因。 3）分析筛选出的基因的遗传特点及功能，探明癫痫的遗传机制和病因。 4）开展进一步研究，深入探讨癫痫的病因及治疗策略。