第一二批罕见病目录.docVIP

第 第 PAGE 1 页 共 NUMPAGES \* CHINESENUM3 九 页 第一批罕见病目录 序号 中文名称 英文名称 1 21-羟化酶缺乏症? 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport?综合征 Alport Syndrome 4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis 5 Angelman?氏症候群（天使综合征） Angelman Syndrome 6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency 7 热纳综合征（窒息性胸腔失养症） Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 8 非典型溶血性尿毒症 Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 9 自身免疫性脑炎 Autoimmune Encephalitis 10 自身免疫性垂体炎 Autoimmune Hypophysitis 11 自身免疫性胰岛素受体病 Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) 12 β-酮硫解酶缺乏症 Beta-ketothiolase Deficiency 13 生物素酶缺乏症 Biotinidase Deficiency