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第一批罕见病目录 序 中文名称 英文名称 号 1 21-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase Deficiency 2 白化病 Albinism 3 Alport综合征 Alport Syndrome 4 肌萎缩侧索硬化 Amyotrophic Lateral Sclerosis Angelman 氏症候群 5 Angelman Syndrome （天使综合征） 6 精氨酸酶缺乏症 Arginase Deficiency 热纳综合征（窒息性 Asphyxiating Thoracic Dystrophy 7 胸腔失养症） (Jeune Syndrome) 非典型溶血性尿毒 8 Atypical Hemolytic Uremic Syndr