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第二批罕见病目录 序号 疾病名称（中文） 疾病名称（英文） 1 软骨发育不全 Achondroplasia 2 获得性血友病 Acquired hemophilia 3 肢端肥大症 Acromegaly 4 成人斯蒂尔病 Adult-onset Still disease 5 Alagille综合征 Alagille syndrome 6 α-１-抗胰蛋白酶缺乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency 7 ANCA相关性血管炎 ANCA-associated vasculitis 8 Bardet-Biedl 综合征 Bardet-Biedl syndrome 9 白塞病/贝赫切特综合征 Beh?ets disease 10 蓝色橡皮疱样痣 Blue rubber bleb nevus 11 CDKL5缺乏症 CDKL5-deficiency disorder 12 无脉络膜症 Choroideremia 13 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy 14 肾透明细胞肉瘤 Clear cell sarcoma of kidney 15 冷凝集素病 Cold agglutinin disease 16 先天性胆道闭锁 Congenital biliary atres