肥厚性心肌病.pptVIP

肥厚性心肌病（HCM） 马姣姣 定义 肥厚型心肌病是以左心室或右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚累及室间隔，左心室血液充盈受限，舒张期顺应性下降为基本特征。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。 左心室　　分为流入道和流出道：(1)流入道：有一入口，即左房室口，口周有纤维环上附二片瓣膜，称左房室瓣（二尖瓣）。瓣膜借腱索与乳头肌相连，作用为防止进入左心室的血液再返流回左心房。(2)流出道：有一出口为主动脉口，口周纤维环上也附有三个半月形的袋状瓣膜，称主动脉瓣，作用是防止进入主动脉的血液再返流回左心室。 心脏的解剖结构 病因 1、遗传：一个家族中可有多人发病，提示与遗传有关。 2、内分泌紊乱：嗜酪细胞瘤患者并存肥厚型心肌病者较多，人类静脉滴注大量去甲肾上腺素可致心肌坏死。动物实验，静脉滴注儿茶酚胺可致心肌肥厚。因而有人认为肥厚型心肌病是内分泌紊乱所致。 发病机制 目前心肌肥厚的发病机制仍不明了，长期以来均认为肥厚性心肌病的病因与遗传有关，属于常染色体显性遗传。在临床上有明显遗传家族史者仅占30—55%左右，而其他40—50%却无遗传家族史。有认为这一部分病人可能属于亚临床型，如通过基因分析则可以证实。近年来有关基因方面的研究有： 有人报道肥厚性心肌病患者致病基因位于14号染色体长臂，与心脏肌凝蛋白重链基因紧密相连。 也有报道肥厚性心肌病致病基因在1号、11号及15号有异常者占30%。 另有学者研究在不同种族肥厚性心肌病者心脏β肌凝蛋白重链基因存在多种错义突变。 有学者报道肥厚性心肌病有15种β肌凝蛋白重链基因错义突变均位于其头部与杆状的交界区。 总之通过分子水平的研究，心肌肥厚除某些基因发生突变外，还有血管紧张素受体、钙的内环境变化等均有影响，还需进一步研究。 病理变化 肉眼观心脏增大、重量增加，成人者心多重达500g以上，两侧心室壁肥厚、室间隔厚度大于左心室壁的游离侧，二者之比 1.3(正常0.95)。乳头肌肥大、心室腔狭窄，左室尤其显著。由于收缩期二尖瓣向前移动与室间隔左侧心内膜接触，可引起二尖瓣增厚和主动脉瓣下的心内膜局限性增厚。 光镜下心肌细胞弥漫性肥大，核大、畸形、深染，心肌纤维走行紊乱。电镜下肌原纤维排列方向紊乱，肌丝交织或重叠排列，Z带不规则，可见巨大线粒体。 疾病症状 本病男女间有显著差异，大多在30－40岁出现症状，随着年龄增长，症状更加明显，主要症状有： ① 呼吸困难，劳力性呼吸困难，严重呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。 ② 心绞痛；常有典型心绞痛，劳力后发作。胸痛持续时间较长，用硝酸甘油含化不但无效且可加重。 ③ 晕厥与头晕；多在劳累时发生。血压下降所致，发生过速或过缓型心律失常时，也可引起晕厥与头晕。 ④ 心悸；患者感觉心脏跳动强烈，尤其左侧卧位更明显，可能由于心律失常或心功能改变所致。 体格检查 可有心脏轻度增大，流出道有梗阻的患者可在胸骨左缘第3-4肋间听到较粗糙的喷射性收缩性杂音，心尖部也可听到收缩性杂音。目前认为产生以上两种杂音除因室间隔不对称肥厚造成左室流出道狭窄外，主要是由于收缩期血流经过狭窄处时的漏斗效应将二尖瓣吸引移向室间隔使狭窄更严重。 疾病检查 1、X线检查 心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大，心脏亦越大。心脏左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段多无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。 2、心电图 最常见的表现为左心室肥厚，ST－T改变，常在胸前导联出现巨大倒置T波。非梗阻性肥厚型心肌病可在心前区导联出现巨大的倒置T波。 3、超声心动图 是一项重要的非侵入性诊断方法。主要表现有： ① 室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度15mm。 ② 室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。 ③ 室间隔厚度/左室后壁厚度比值可达1.5-2.5:1，一般认为比值1.5:1已有诊断意义。 ④ 左心室收缩末内径比正常人小。 ⑤ 收缩起始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小。 ⑥ 二尖瓣收缩期前向运动，向室间隔靠近，在第二心音之前终止。 ⑦ 主动脉收缩中期关闭。以上7项应综合分析，方能得出正确结论，应注意高血压病，甲状腺机能低下，均可引起类似表现。 心导管检查 及心血管造影 心导管检查，左心室与左心室流出道之间出现压力阶差，左心室舒张末期压力增高，压力阶差与左心室流出道梗阻程度呈正相关。心血管造影，室间隔肌肉肥厚明显时，可见心室腔呈狭长裂缝样改变,对诊断有意义。 治疗措施 ①β受体阻滞剂使心肌收缩减弱,减轻流出道梗阻,减少心肌氧耗,增加舒张期心室扩张,且能减慢心率,增加心搏出量。但近来发现β受体阻滞剂治疗不能减少心律失常和猝死,也不改变预后. ②钙拮抗剂既有负性肌力作用以减弱心肌收缩,又改善心肌顺应性而有