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产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年 100 万出生缺陷，占出生数的 5%，先天性心脏病 22 万，神经管畸形 10 万，唇腭裂 5 万，唐氏综合征（21-三体）3 万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征（ 21-三体），发病率（国内）1/1600；爱得瓦氏综合征（ 18-三体），发病率（国内）1/6000；神经管畸形 （ NTD），发病率（国内）1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕 妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 （二）产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B 超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（8-12）周测定PAPP-A，报告 21-三体综合征风险率。孕中期（15-20）周测定 AFP/Free-hCGβ，报告 21-三体综合征、 18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断 B 超、着床前的细胞遗传学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病（常见和危害严重），避免出生。 局限性：不能预防发