NLGN3和NLGN4X与中国人群儿童孤独症的相关性研究的中期报告.docxVIP

NLGN3和NLGN4X与中国人群儿童孤独症的相关性研究的中期报告 NLGN3和NLGN4X这两个基因是与神经递质突触的形成和功能有关的，而这些功能与人类社交和情感认知相关。因此，这两个基因在孤独症谱系障碍（ASD）中的角色备受关注。目前，研究表明这两个基因可能与ASD的发病有关。 针对NLGN3和NLGN4X基因与中国儿童孤独症的相关性，我国开展了一项研究，该研究已经完成了中期报告。 该研究选取了163名中国儿童孤独症患者和190名健康对照组，采用PCR和酶切分析技术对NLGN3和NLGN4X基因进行分析。初步结果显示，NLGN3和NLGN4X基因多态性与中国儿童孤独症存在一定的相关性。 具体地说，研究发现NLGN3基因r点CT 基因型在ASD患者中比对照组更常见（p=0.023），表明该基因位点的突变可能与中国儿童ASD的发病相关。另外，NLGN4X基因rs4238125位点CC基因型也在ASD患者中比对照组更常见（p=0.032），表明该基因位点也可能与中国儿童ASD的发病相关。 总体来说，该研究为说明中国儿童孤独症的遗传机制提供了一定的证据，但是由于该研究样本量较少，因此需要进一步扩大样本量并开展复制性研究，进一步探讨NLGN3和NLGN4X基因在中国儿童孤独症中的作用。