高甘油三酯血症分型、继发性高甘油三酯血症及高甘油三酯血症临床管理.docVIP

高甘油三酯血症分型、继发性高甘油三酯血症及高甘油三酯血症临床管理 甘油三酯主要存在于人体的脂肪组织中，血液循环中 TG 以脂蛋白的形式运输，称为富含 TG 的脂蛋白（TRL），包括乳糜颗粒（CM)、极低密度脂蛋白（VLDL）及其残粒。食物摄取外源性 TG 和肝脏合成及分泌富含 TG 的 VLDL 均可导致血浆 TG 升高而致高甘油三酯血症（HTG）。 高甘油三酯血症分型 TG 以空腹（禁食 12 小时以上） 1.7 mmol/L 为合适水平，≥ 1.7 且 2.3 mmol/L 为边缘升高，≥ 2.3 mmol/L 且 5.6 mmol/L 为升高，≥ 5.6 mmol/L 为重度升高。 大多数 HTG 具有家族性或遗传性，轻、中度 HTG 接近于多基因病变，重度 HTG 属于单基因或多基因病变。 （1）单基因性 HTG 极少数重度 HTG 为单基因病变，是一种罕见的常染色体隐性遗传。目前遗传学诊断是金标准，通过 DNA 测序检测调节 TRL 分解的 5 个基因（LPL、APOC2、APOA5、LMF 和 GPIHBP1）是否出现罕见功能丧失性（LOF）双等位基因纯合子或复合杂合子突变而诊断。 （2）多基因性 HTG 95% 以上 HTG 属于多基因易感性，包括常见的小遗传效应和罕见的大遗传效应基因突变。 继发性高甘油三酯血症 HTG 根据病因亦可分为原发性和继发性。虽然继发因