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本发明制备了一种用于检测α地中海贫血和β地中海贫血相关致病基因的探针组，参考GRCh37.p13版本，所述检测α地中海贫血的探针组中探针覆盖的目标基因区域为chr16:202543‑231578，所述检测β地中海贫血的探针组中探针覆盖的目标基因区域为chr11:5246691‑5248361，探针的长度为100bp～120bp，探针的GC含量为45％～55％，探针密度根据所述目标基因区域的GC含量确定。本发明提供的所述探针组，可实现一体化高效且全面检出地贫致病基因上发生的CNV、SNV和inde
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116814767 A
(43)申请公布日 2023.09.29
(21)申请号 202310509119.0
(22)申请日 2023.05.08
(71)申请人 苏州贝
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