第十二章 多基因遗传病.docx

- - 第十二章 多基因遗传病 许多常见病或多发畸形的发病率为0.1%～1%，有家族聚集现象， 但系谱分析又不符合一般的常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式， 即同胞中的患病率远低于 1/2 或 1/4，大约只有 1％~10％。同时，发病还受到环境因素的重要影响。这些有一定遗传基础的复杂疾病，称为多基因遗传病。 多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂的疾病。无论是病因及致病机制的研究，还是疾病再发风险的评估，既要考虑遗传（多基因）的因素，也要考虑环境因素。多基因疾病不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律，难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破，需要在人群和遗传标记的选择、模式动物的建立、数学模型的建立、统计方法的改进等方面进行艰苦的努力。总体来看，目前对多基因遗传病的研究进展不大，更奢谈分子诊断和基因治疗。 Complex Genetic Disorders Complex Genetic Disorders Hypertension, cancer, manic-depressive psychosis, and schizophrnia are common complex genetic disorders. The genetic components of all these have been difficult to identify. Most are heterogen