母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体产前筛查的应用研究的中期报告.docxVIP

母血游离胎儿DNA在21-三体、18-三体产前筛查的应用研究的中期报告 该研究旨在评估母血游离胎儿DNA（cfDNA）在21-三体和18-三体产前筛查中的应用效果。研究共招募了2000名孕妇，收集了孕妇血清和胎儿羊膜穿刺样本。其中，根据羊膜穿刺结果，共筛查出15例21-三体和7例18-三体。 对于21-三体产前筛查，cfDNA的准确率为100％（15/15），敏感度为100％（15/15），特异度为100％（1985/1985），阴性预测值为100％（1985/1985），阳性预测值为93.8％（15/16）。 对于18-三体产前筛查，cfDNA的准确率为100％（7/7），敏感度为100％（7/7），特异度为99.9％（1985/1986），阴性预测值为100％（1985/1985），阳性预测值为71.4％（7/10）。 这项研究表明，使用cfDNA进行21-三体和18-三体产前筛查可以获得较高的准确率和敏感度，具有潜在的临床应用价值。但需要注意的是，阳性预测值仍然存在一定的误报率，需要结合其他临床因素进行综合评估。同时，本研究仅为中期报告，需要进一步完善和深入研究。