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本发明公开了一种基于高通量靶向测序分析的肿瘤化疗分型系统,所述分型系统包括检测模块和分型模块;检测模块用于将基因组测序数据比对到人类参考基因组得到含有变异位点信息的文件;分型模块用于对含有变异位点信息的文件进行数据清洗,并结合单位点判型表得到单位点分型结果,再结合已知分型类型和化疗位点进行判型,判型结果包括杂合突变型、纯合突变型及未知类型;所述肿瘤化疗分型系统可以在进行分子生物学诊断时预测患者的化疗位点分型,可分型的点高达99%,准确率高,解决了肿瘤患者在进行化疗用药前缺少患者化疗位点分型结果,
(19)国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 116864000 A
(43)申请公布日 2023.10.10
(21)申请号 202310904723.3
(22)申请日 2023.07.21
(71)申请人 上海信诺佰世医学检验有限公司
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