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第三节人类遗传病演示文稿 本文档共33页；当前第1页；编辑于星期二\19点6分 优选第三节人类遗传病 本文档共33页；当前第2页；编辑于星期二\19点6分 一、人类遗传病概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （一）概念：人类遗传病是指由于遗传物质（不单指致病基因）的改变而引起的人类疾病。 （二）类型 各种遗传病的发病率 本文档共33页；当前第3页；编辑于星期二\19点6分 一.单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因：1.伴x染色体(抗维生素D佝偻病) 2.常染色体（多指，并指，软骨发育不全） 3. 伴Y染色体(男性外耳道多毛症) 隐形致病基因：1.常染色体（白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症，囊性纤维病，镰刀型细胞贫血症） 2.伴X染色体(色盲症，血友病，进行性肌营养不良) 本文档共33页；当前第4页；编辑于星期二\19点6分 白化病 进行性肌营养不良 外耳道多毛症 本文档共33页；当前第5页；编辑于星期二\19点6分 本文档共33页；当前第6页；编辑于星期二\19点6分 苯丙酮尿症 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症形成原因? 本文档共33页；当前第7页；编辑于星期二\19点6分 二.多基因遗传病 概念;由多对等位基因控制，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 本文档共33页；当前第8页；编辑于星期二\19点6分 无脑儿 唇裂 本文档共33页；当前第9页；编辑于星期二\19点6分 三.染色体异常遗传病 概念：指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发生于每一条染色体上。 本文档共33页；当前第10页；编辑于星期二\19点6分 Klinefelter综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 本文档共33页；当前第11页；编辑于星期二\19点6分 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。 猫叫综合征 猫叫综合征：患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。 本文档共33页；当前第12页；编辑于星期二\19点6分 原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 21三体综合征 本文档共33页；当前第13页；编辑于星期二\19点6分 21三体综合征两种核型 本文档共33页；当前第14页；编辑于星期二\19点6分 （1）单基因遗传病指的是由一对等位基因（不是一个）控制的遗传病，包括常染色体、XY非同源区段以及XY同源区段上基因。 （2）三类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 （3）常见遗传病口诀：常隐白聋苯，色友肌性隐，常显多并软，抗D伴性显。 注意 本文档共33页；当前第15页；编辑于星期二\19点6分 区分一组概念 遗传病 先天性疾病 后天性疾病 注意 家族性疾病 散发性疾病 传染病 由此可见，先天性和后天性疾病是依据发病时间划分的；遗传病和非遗传病是依据发病原因划分的；家族性和散发性疾病是依据在一个家族中发病率大小划分的。 本文档共33页；当前第16页；编辑于星期二\19点6分 1、 下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ） A．先天性疾病属于人类遗传病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 练一练 2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y 　 A．①和③ B．②和③