巴氏小体染色观察.docxVIP

实验目的 掌握人体性染色质的检测方法； 观察人体性染色质的形态特征及存在部位，为进一步研究人体染色体的畸变 与疾病提供参考条件； 了解雌性哺乳动物X染色体失活假说和剂量补偿效应的机制。 二、 实验原理 人类有23对染色体，其中22对为常染色体，另一对为性染色体。女性为 XX，男性为XY。X与Y染色体有一部分是同源的，在减数分裂时可以相互配对， 其余部分则不同源。Y染色体含有很少的基因，而X染色体则含有大量的基因。 男性与女性的常染色体数目是一样的，所含有的基因数目也相等；但是女性含有 两条X染色体，而男性一条X 一条Y，因此女性性染色体所携带的基因剂量远高 于男性，然而研究发现女性伴性遗传基因的表达剂量与男性是大体相同的，这是 由于剂量补偿效应导致的。 剂量补偿效应(dosage compensation effect) 定义：在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等 或近乎相等的有效剂量的遗传效应。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色 体基因编码产生的酶或其它蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。剂量补偿存在 两种情况，雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化(失活)，只有一条X染色体具 有活性，使雌雄动物虽然X染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的；另一种 是X染色质的转录速率不同，如果蝇雌性细胞中两条X染色体都有活性，但它们 的转录速率低于雄性细胞X染色体的转录速