产前筛查综述课件.pptxVIP

唐氏综合征的产前筛 查模式和筛查疾病 合肥市妇幼保健所妇保科 v唐氏筛查的背景 v唐氏综合征的产前筛查指标 v遗传学超声筛查指标 v产前筛查模式 v产前筛查的现状及前进展望 主要内容 2 v概述 v 每年全世界有790万儿童出生患有某种遗传性 或非遗传性因素有关的出生缺陷，其占儿童总 数的6%。 v 近年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要 原因，占死因的1/5-1/4，严重影响我国的出生 人口素质。我国出生缺陷总发生率高，疾病负 担重。 唐氏筛查的背景 3 v不同地区的妇女接受产前筛查的比例各 不相同：欧美达到70%-80%,美国有些地 区达到100%。 v发展中国家包括中国则很低。 唐氏筛查的背景 5 v 1、孕妇年龄 母龄高，卵子老化是发生不分离的重要 原因。孕妇年龄越大，唐氏综合征发生 的可能性越大(表1) 。 唐氏综合征产前筛查指标 6 唐氏综合征产前筛查指标 7 v 根据我国出生缺陷监测中心2003年的统计， 15%的DS患儿出生在高龄孕妇群，而85%的患 儿出生在低龄孕妇群，另外， DS的发病原因多 具偶然性，很少是由上代遗传，大部分是基因 新发突变，所以每个孕妇都有生育DS患儿的可 能，因此，仅仅以年龄作为唯一的标准行产前 诊断将漏诊绝大部分的DS患儿，所以必须系统 的对各年龄的孕妇进行筛查，才能尽可能的减 少DS患儿的出生。 唐氏综合征产前筛查指标 8 v 2