先天性骨髓衰竭综合征培训ppt课件.pptxVIP

什么是先天性骨髓衰竭综合征？ . 是一组少见的遗传性异质性疾病，以骨髓造血衰竭、先天畸形 及易患肿瘤为主要特点。 . 先天性≠家族性 . 先天性≠儿童发病 . 骨髓衰竭≠全血细胞减少 . 不同类型骨髓衰竭性疾病治疗原则不同 先天性骨髓衰竭综合征 10/17/2023 1 常见种类 • 范可尼贫血(Fanconi anemia) • 先天性角化不良(Dyskeratosis congenita) • 舒-戴二氏综合征(Shwachman-Diamond syndrome) • 先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia) • 先天性无巨核细胞血小板减少症(Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia) • 重度先天性中性粒细胞缺乏症(Severe congenital neutropenia) 先天性骨髓衰竭综合征 10/17/2023 2 范科尼贫血(Fanconi Anemia， FA) • 最常见，发病率为1-5/106 • DNA损伤修复障碍 • 细胞存在自发染色体断裂 • 对DNA交联剂，如二环氧丁烷(DEB)、丝裂霉素(MMC)高 度敏感 • 现至少13种基因(FA-A， FA-B