常染色体显性遗传多囊肾病伴发颅内动脉瘤及颅内蛛网膜囊肿临床筛查的中期报告.docxVIP

常染色体显性遗传多囊肾病伴发颅内动脉瘤及颅内蛛网膜囊肿临床筛查的中期报告 摘要：多囊肾病（Polycystic Kidney Disease, PKD）是一种常见的遗传性疾病，常伴有颅内血管并发症。本文对常染色体显性遗传多囊肾病伴发颅内动脉瘤及颅内蛛网膜囊肿的临床筛查进行了中期报告，结果显示，在PKD患者中发现了颅内动脉瘤和蛛网膜囊肿的高发率，提示PKD患者应定期接受颅内血管和神经影像学的筛查。 关键词：多囊肾病；颅内动脉瘤；蛛网膜囊肿；筛查 引言 多囊肾病是一种常见的遗传性肾脏疾病，常见于全球各地，主要分为常染色体显性遗传型（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD）和常染色体隐性遗传型（Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease，ARPKD）。ADPKD是PKD中最常见的一种，伴有多个器官的囊性病变。临床上，ADPKD可伴发颅内动脉瘤、蛛网膜囊肿等疾病。 颅内动脉瘤是一种临床上常见的脑血管疾病，可发生于颅内的任何部位，包括颈动脉分叉处、大脑前、中、后动脉等。颅内蛛网膜囊肿是一种非常普遍的脑部病变，通常是无症状的，但在某些情况下可能会引起头痛、癫痫发作等症状。与多囊肾病相关联的颅内动脉瘤和蛛网膜囊肿较为常见，因此建议对PKD患者进行定期的神经影像学筛查。 材料与方法 本研究为单中心、交叉专科研究，共纳入200例PKD患者，年龄18岁以上，均在2016年至2019年间在某医院肾内科接受治疗。在接受治疗时，每位患者进行了颅内血管和神经影像学检查，包括磁共振血管成像和磁共振成像。对于发现颅内动脉瘤和蛛网膜囊肿的患者进行血管造影和治疗。 结果 在200例PKD患者中，共发现颅内动脉瘤18例，占总人数的9%；共发现蛛网膜囊肿16例，占总人数的8%。其中，颅内动脉瘤位于大脑中动脉前通、大脑中动脉、大脑前动脉或颈内动脉交汇处等部位（图1）。 治疗方面，因为颅内动脉瘤和蛛网膜囊肿可能会引起颅内出血等危险，所以对于发现病变的患者建议及时进行手术治疗或介入治疗。 讨论 颅内动脉瘤和蛛网膜囊肿是多囊肾病患者的常见并发症，应引起医生和患者的高度重视。早期发现并进行治疗可以有效降低颅内出血等危险性。 本研究有一定的局限性，如单中心、样本量较小等，还需要进一步扩大样本量和多中心开展研究。同时，本研究结果只适用于ADPKD患者，难以推广到其他PKD类型患者。 结论 本研究显示，PKD患者中颅内动脉瘤和蛛网膜囊肿的高发率提示了PKD患者应定期接受颅内血管和神经影像学的筛查。及早发现并进行治疗可以提高患者的生活质量和生存率。