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基因组多重结构变异的检测方法及其应用.pdfVIP

基因组多重结构变异的检测方法及其应用.pdf

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    本发明一种基因组多重结构变异的检测方法及其应用，该方法通过利用反应缓冲液的通用性，只需要在一个离心管中进行固定、酶切、末端补平、邻近连接、以及DNA提取即可完成文库的构建，简化了文库构建的步骤，提高了文库构建的成功率，可以在一种测序文库中实现对SNVs，以及ecDNA和HSR等各种类型的基因组结构变异进行精准检测，大大降低了文库构建成本，避免了由于更换反应缓冲液反复离心导致的样本损失，对辅助生殖中优质囊胚的筛选，肿瘤精准诊断等领域有巨大的应用价值。

    (19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 116970700 A (43)申请公布日 2023.10.31 (21)申请号 202310779789.4 C40B 50/06 (2006.01)

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