基因检测报告1.docVIP

上 海 市 同 济 医 院 用药相关基因测定报告及分析 姓名：王立平 性别：男 年龄：36 科室：肿瘤科 病区：同四 床位：18 住院号：515852 诊断：结肠肝曲中分化腺癌（pT3N1M0）术后 基因检测结果： 检测项目 检测方法 检测数据 药物的临床预后分析 推荐 选择 可以 选择 谨慎 选择 UGT1A1 *6（G211A） PCR测序 未突变 伊立替康不良反应发生概率较低 √ UGT1A1 *28 PCR测序 [TA]6/[TA]7杂合子突变 伊立替康不良反应发生概率一般 √ 个体化给药方案推荐： 伊立替康是喜树碱半合成衍生物，其主要代谢部位在肝脏，经静脉注射后在体内转化为SN-38，抑制拓扑异构酶I，发挥细胞毒作用。SN-38在尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）作用下灭活后代谢。因此UGT1A1功能及其基因多态性与伊立替康有密切关系。研究表明UGT1A1 *6突变型的患者发生3/4级血液学毒性及中性粒细胞减少的概率增高。UGT1A1 *28突变型的患者发生3/4级血小板减少和腹泻的发生率明显增加。该患者UGT1A1 *28 [TA]6/[TA]7杂合子突变，UGT1A1 *6未突变，发生3/