家族性高胆固醇血症课件.pptxVIP

家族性高胆固醇血症 2 临床表现 诊断标准 3 1 疾病简介 治疗方法 4 目录 FH), 是一种常染色体显性遗传病。杂合子和纯合子都发病。 1973年美国 Gololstein 和 BrownⅡ 证实其分子病理基础系低密 度脂蛋白 (LDL) 受体基因突变所致的受体功能缺陷，并因此而 荣获了1987年诺贝尔医学和生理学奖 疾病简介 家族性高胆固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia, 简称 家族性高胆固醇血症是 一种遗传性动脉硬化性 疾病。病因是由于肝脏 表面特异性的低密度脂 蛋白受体 (LDLR) 数目 减少或缺乏，导致肝脏 对血循环中LDL-胆固醇 的清除能力下降，进而 引起血循环中LDL-胆固 醇的水平升高。 正常的LDL受体 有衣小窝估合部位 块乏有农小离品合 部位的LDL 受体蛋自 图5 - 36 LDL 受体正常和缺拟与LDL 的 转 通 网格蛋白和其他协调蛋自 LDL结合位点 有衣小宫 细胞膜 细胞质 LDL 疾病简介 该病的发病机制是细胞膜表面低密度脂蛋白受体 (LDLR) 基因突 变，导致 LDLR 缺如或异常。 体内低密度脂蛋白代谢障碍，血浆总胆固醇和低密度脂蛋白-胆固 醇 (LDL-C) 水平升高。 过量的 LDL-C 沉积于吞噬细胞和其他细胞，形成黄色瘤和粥样斑 块，最终导致心脑血管疾病的发生