一种基于探针杂交捕获高通量测序技术的SNP骨架探针的制备方法及其应用.pdfVIP

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  • 2023-11-11 发布于四川
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一种基于探针杂交捕获高通量测序技术的SNP骨架探针的制备方法及其应用.pdf

本发明提供了一种基于探针杂交捕获高通量测序技术的SNP骨架探针的制备方法及其应用,所述SNP骨架探针能增加基因拷贝数检测灵敏度,适用于各类靶向基因组合的检测,不受靶向基因组合大小的限制,能够有效提高拷贝数检测分辨率,既能够准确检测突变,又能够保证CNV检测的准确性,为患者提供全面的基因变异用药指导。本发明还提供了一种基因拷贝数检测方法,所述方法检测基因拷贝数变异无需对照样本或阴性样本,节约成本,更经济;对于检测较短片段的拷贝数变化,如大片段重排LGR分辨率更高,灵敏度更高;检测反应通量高,能够同

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 117025725 A (43)申请公布日 2023.11.10 (21)申请号 202311008725.0 G16B 25/20 (2019.01)

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