精神发育迟滞.pptxVIP

精神发育迟缓;精神发育迟滞;;;;; 总人口：;病因与发病机制;;;;;;;;;;;伴发精神和行为障碍;精神发育迟滞患者可伴发各种精神障碍，患病率高于普通人群。当精神发育迟滞患者伴发其他精神障碍时，应予多轴诊断： 1、精神分裂症：精神发育迟滞合并精神分裂症为最常见类型 2、注意缺陷多动障碍 3、孤独症 4、癫痫：癫痫是又一常见共患病 5、自伤行为 6、攻击行为 ; 精神发育迟滞的特殊类型; 又称为Down′S 综合征 21号染色体呈三体性 临床特征： 双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角上斜 耳位和鼻梁低或扁平 舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常外伸，流涎多 短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯通掌;为常染色体隐性遗传性疾病： 因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内苯丙氨酸大量蓄积 临床表现： 金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红 震颤，步态不稳，肌张力异常 ;发病机制 常染色体隐性遗传 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内蓄积，致大脑受损 临床表现 出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸，如不进行处理则可出现低血糖性痉挛 肝功能不全和进行性智力障碍 ;又称为Klineflter综合征(Klineflter syndromes) 染色体核型多数为47（XXY） 临床表现： 睾丸小，甚至无睾丸，无精子 乳房肥大，无须，喉节不明显，外貌呈宦官样，但