耳聋基因检测与耳聋一级预防演示文稿.pptVIP

79个已知耳聋基因病因构成图 常见耳聋基因突变：35.5% GJB2: 19.7% SLC26A4：12.0% MT-RNR1: 3.8% 罕见耳聋基因突变：15.8% 罕见已知耳聋基因病因构成：15.8% 罕见已知耳聋基因检测 罕见耳聋基因检测 本文档共42页；当前第29页；编辑于星期三\15点52分 罕见耳聋基因的异质性强 罕见基因突变分布图 致病突变广泛分布于15个基因中 Novel mutation 91.8%(45/49) Reported mutation: 8.2%（4/49) 新发突变占绝大多数 致病突变是否报道分布图 Orphanet Journal of Rare Diseases?2013,?8:85 罕见已知耳聋基因检测 罕见耳聋基因检测 本文档共42页；当前第30页；编辑于星期三\15点52分 新耳聋基因克隆与发现 所有已知耳聋基因检测后都为阴性 新耳聋基因致病？ 已知耳聋基因非编码区致病？ 已知耳聋基因大片段缺失？ …… 新耳聋基因克隆 本文档共42页；当前第31页；编辑于星期三\15点52分 遗传性耳聋家系连锁分析 遗传标记 基因型分离 表型分离 基因型-表型共分离 耳聋基因的定位克隆 新耳聋基因克隆 本文档共42页；当前第32页；编辑于星期三\15点52分 外显子捕获/二代测序 二代测序 耳聋基因定向外显子捕获/测序平台 排除已知耳聋基因 增加克隆新耳聋基因的把握 新耳聋基因克隆 本文档共42页；当前第33页；编辑于星期三\15点52分 Genome-Wide Linkage Analysis Performed in 9 affected and 9 unaffected (35 yrs) 新耳聋基因克隆 本文档共42页；当前第34页；编辑于星期三\15点52分 候选区域 新耳聋基因克隆 本文档共42页；当前第35页；编辑于星期三\15点52分 Genome-Wide Linkage Analysis 9 affected and 8 unaffected Illumina OmniZhongHua BeadChip (900,015 SNPs) Chr16p13 kgp1005458-kgp2546988 (2.1 Mb) Maxium LOD = 3.8 Overlapped with DFNB86 interval 新耳聋基因克隆 本文档共42页；当前第36页；编辑于星期三\15点52分 Whole Exome Sequencing 3 affected and 2 unaffected 新耳聋基因克隆 本文档共42页；当前第37页；编辑于星期三\15点52分 耳聋基因检测与耳聋一级预防演示文稿 本文档共42页；当前第1页；编辑于星期三\15点52分 优选耳聋基因检测与耳聋一级预防 本文档共42页；当前第2页；编辑于星期三\15点52分 ——数据来自：第二次（2006年）全国残疾人抽样调查 中国耳聋人群庞大 耳聋基础 本文档共42页；当前第3页；编辑于星期三\15点52分 先天性听力障碍发病率： 1-3‰ 全国每年新增耳聋患儿： 2-6万 先天性听力障碍－发病率高 每10000新生儿中先天性出生缺陷的发生率 耳聋基础 本文档共42页；当前第4页；编辑于星期三\15点52分 导致严重后果：语言障碍（十聋九哑） 目前无有效治疗方法，主要依赖助听器与人工耳蜗植入等辅助手段 影响终生：家庭社会负担沉重 每个听障患儿增加社会成本约20-50万元 先天性听力障碍－危害性高 耳聋基础 本文档共42页；当前第5页；编辑于星期三\15点52分 效果依赖早期发现、早期诊治和防控 助听器验配 人工耳蜗植入 先天性听力障碍－高度可干预性 言语康复训练 耳聋基础 本文档共42页；当前第6页；编辑于星期三\15点52分 先天性耳聋防治思路 东部地区 中部地区 西部地区 UNHS及干预网络 的建立与实施 聋病基因孕前产前筛查 降低出生率 高危因素筛查及干预 模式的建立与实施 关口前移 重心下移 重心下移 偏远地区 重心下移 儿童保健网络 筛查及干预 耳聋基础 本文档共42页；当前第7页；编辑于星期三\15点52分 耳聋的病因复杂： 遗传性病因占主要部分 明确的遗传因素为耳聋的预防创造条件 耳聋基础 本文档共42页；当前第8页；编辑于星期三\15点52分 非综合征性耳聋基因60个 显性 30个 隐性 50个 线粒体 2个 X-连锁 4个 综合征性耳聋基因40个 遗传性耳聋具高度遗传异质性 ——Hereditary hearing loss Homepage 耳聋基础 本文档共42页；当前第9页；编辑于星期三\15点52分 常见耳聋基因