遗传病的诊断治疗与遗传咨询.pptVIP

腺病毒介导的基因转移 * 靶细胞的选择 转基因治疗中的靶细胞选用应该是在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的细胞，这样才能使被转入的基因能有效地、长期地发挥“治疗”作用。故干细胞、前体细胞都是理想的转基因治疗靶细胞。 * 反义寡核苷酸技术 一些遗传病和肿瘤往往是基因突变或过量表达而产生异常的蛋白质所致，如果应用DNA和RNA的碱基互补，可形成同源和异源双链的原理将这些突变基因转录的mRNA（DNA）阻断在翻译（或转录）前，使症状得到改善。即人为的制成反义核酸，使其和mRNA互补结合，阻止其翻译成蛋白质而达到治疗疾病的目的。 * 临床对遗传病的诊断： 临症诊断 症状前诊断 产前诊断 植入前诊断 遗传病的诊断治疗与遗传咨询 * 第一节 临症诊断和症状前诊断 临症诊断：是根据患者的各种临床表现进行检查、确诊和判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 症状前诊断：对遗传异常的额个体采用各种措施，使他们在出现症状前从遗传上予以确认，从而有益于“患者”在其组织器官尚未出现器质性病变前的有效治疗，也有助于遗传咨询。 * Huntington舞蹈病：患者好发年龄在40岁左右，此时患者已经生儿育女，很有可能将致病基因传给子代。如能在可疑杂合子生育之前就作出诊断，就能避免影响子代。 主要针对某些常染色体显性遗传病的杂合子个体，患者往往发病年龄延迟。 如 症状前诊断： * 1. 病史