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gjb6基因突变检测在有汗性外胚层发育不良中的应用 出汗性外生殖器的发育不良（hd），也被称为cluston综合征。人类孟德尔的遗传在线记录为12950。这是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，患病率约为1.10万。临床主要特点为甲发育不良、掌跖角化、毛发稀疏或完全缺如, 患者汗腺和皮脂腺功能正常, 部分患者可有白内障、斜视、骨骼改变、听力减退、智力障碍及指 (趾) 畸形, 临床表现具有多样性。本病是由编码连接蛋白30 (connexin 30, Cx30) 的GJB6基因突变所致。我们利用DNA测序技术对来门诊进行遗传咨询的1例中国汉族有汗型外胚层发育不良患者及其父亲进行了致病基因突变分析, 报道如下: 1 材料和方法 1.1 皮肤组织病理学检测,皮 患者男, 28岁, 自出生就发现头发、指甲、趾甲发育不良。查体:无头发, 头皮仅见少量毫毛;眉毛、睫毛、阴毛、腋毛等体毛缺如, 甲板短小, 指甲、趾甲发育不良、短缩、变薄, 有深的纵纹 (图1A和1B) , 牙齿发育正常, 汗腺分泌正常, 视力、听力无异常, 智力发育正常, 腋窝皮肤病理示表皮基本正常, 真皮散在毛囊、皮脂腺结构, 汗腺丰富 (图2A) 。患者父亲, 50岁, 临床表现比患者轻, 头发、眉毛及睫毛正常, 阴毛、腋毛稀少, 指甲、趾甲增厚呈灰黄色 (图1C和1D) , 右上肢及前胸可见散在红斑, 牙齿发育正常, 汗腺分泌