高苯丙氨酸血症课件.pptxVIP

高苯丙氨酸血症 (hyperhenylalaninemia HPA) 精品课件 1 n 将血浆苯丙氨酸浓度高于120u mol/L ( 2mg/dl) 统称为HPA。 定义 将血浆苯丙氨酸浓度高于 精品课件 2 ( n PAH的辅酶四氢生物喋呤 (BH4 ) 缺乏 精品课件 3 n 大于或等于1200umol/L (20mg/dl)者为 经典型苯丙酮尿症 (简称PKU) n 360-1200umol/L (6-20mg/L) 为中等型 HPA n 小于360umol/L (6mg/dl) 为轻型HPA。 PAH缺乏者可分为3型 ( )者为 大于或等于 精品课件 4 精品课件 5 化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(Phe) 代谢障碍所致 ,尿中排出大量的苯丙酮酸 等代谢产物而得名。本病常引起中枢神 经系统的