线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识.pdfVIP

线粒体糖尿病临床检验诊断专家共识 中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会 通信作者：吕建新，杭州医学院附属人民医院（浙江省人民医院）检验中心 310014， Email：jxlu313 163.com 【摘要】 线粒体糖尿病是由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病，属于特殊类型糖尿病，约占糖尿病 总数的3%。由于线粒体糖尿病存在临床表型异质性大、症状不典型、较为罕见等特点，常被漏诊或误 诊为其他亚型糖尿病。线粒体糖尿病的临床治疗及随访不同于其他亚型糖尿病，因此，该亚型糖尿病 的及早确诊将有助于患者后续的治疗与改善临床结局。本专家共识中对国内外有关线粒体糖尿病的 研究成果与临床检验诊断策略进行总结，并提出线粒体糖尿病的临床检验诊断建议。 【关键词】 糖尿病； 线粒体糖尿病； 临床检验诊断； 基因突变； 专家共识 Expert consensus on the clinical laboratory diagnosis of mitochondrial diabetes mellitus Committee of Medical Experts on Mitochondrial Diseases, Physician Examination Society of Chinese Medical Doctor Association Corresponding author: Lyu Jianxin, Inspection Center, Zhejiang Provincial People ′s Hospital, Affiliated Hospital of Hangzhou Medical College, Hangzhou 310014, China, Email:jxlu 313 @163.com 线粒体糖尿病（mitochondrialdiabetesmellitus， 范，以便有针对性地治疗。专家组依据国内外最新 MDM）是指由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病，属 研究成果，结合我国实际情况，撰写了本版《线粒体 于特殊类型糖尿病。MDM在诊断、治疗及后续管 糖尿病临床检验诊断专家共识》，随着对其基础和 理上皆有别于其他类型糖尿病。目前国内尚缺乏 临床研究的深入及对其认知水平的提高，本共识将 针对MDM的诊断、治疗、患者管理、初筛以及转诊 及时修订和更新。 机制等相关的规范。随着生活水平的提高和新医 改的深入推进，对糖尿病等慢性病的诊疗日益规 概 述 范，预防和科学管理水平也日益提升。然而，受限 于MDM的低发病率，临床医师尤其是基层医师对 根据世界卫生组织在2016年发布的全球糖尿 MDM的了解和认识不足，致使这部分患者极易在 病报告，世界范围内成人糖尿病患者与1980年的 基层医疗机构被漏诊或误诊，甚至贻误病情，并且 1.08亿相比，2014年该数目已达到4.22亿，预计到 增加了后续的医疗费用。因此，为了提高各级医疗 2045年，成年糖尿病患者将增至6.3亿［1］。《中国 机构相关医务人员对MDM的认识水平，中国医师 2型糖尿病防治指南（2020年版）》的流行病学调查 协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员 结果显示，我国的糖尿病患病率已高达11.2%［2］。 会组织相关专家与糖尿病等相关疾病领域的临床 MDM是指由于线粒体功能缺陷引起的糖尿病，属 专家就MDM的临床检验诊断展开多次讨论，一致 于特殊类型糖尿病，其中包括线粒体基因突变型糖 认为目前有必要对MDM的临床检验诊断进行规 尿病和核基因突变型糖尿病。就全球范围而言， ［3‑5］ MDM约占糖尿病总数的3% 。由线粒体基因突 substrate‑1，IRS‑1）和胰岛素受体底物2（insulin 变引起的MDM占中国糖尿患者的0.6%~1.8%［2，6］， receptorsubstrate‑2，IRS‑