蛋白质的结构与功能本.pptVIP

病症 受影响的蛋白质 Lesch-Nyhan综合征 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 免疫缺陷病 嘌呤核苷酸磷酸化酶 ADA缺陷病 腺苷酸脱氨酶 Gaucher病 葡萄糖脑苷脂酶 通风 磷酸核糖焦磷酸合成酶 维生素D依赖性佝偻病 25-（OH）-D3-1-羟化酶 家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 泰萨氏幼年型黑白痴病（Tey-Sachs病） 氨基己糖苷酶A 镰状细胞贫血 血红蛋白 同型半胱氨酸尿症 胱硫醚合成酶 白化病 酪氨酸酶 蚕豆病 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 肝豆状核变性 血浆蛋白 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 几乎所有遗传病都与正常蛋白质的分子结构改变有关 本文档共102页；当前第62页；编辑于星期三\18点6分 二、蛋白质的空间结构与功能的关系 血红蛋白（Hb）变构引起功能改变 ?亚基 血红素（Fe2+） ?亚基 与氧可逆结合 p24 本文档共102页；当前第63页；编辑于星期三\18点6分 紧张态(tense state，T态) 未结合O2时，紧凑，与O2亲和力小 机制：?1:Tyr(42) →?2:Asp(99) 形成氢键 松弛态(relaxed state，R态) 结合O2时，松弛，与O2亲和力大 机制：O2结合，4个C-端的盐键断裂 ?1:Tyr(42) → ?2:Asp(99) 氢键断裂 ?1:Asp(9