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2022/12/7 ESC／ERS 《肺动脉高压诊断和治疗指南》解读之流行病学及遗传万钧、程安琪、王辰(发布时间：2016-06) ESC／ERS《肺动脉高压诊断和治疗指南》解读之流行病学及遗传 万钧、程安琪、王辰(发布时间：2016-06) 肺动脉高压的诊治相对复杂，常涉及多个学科，已成为一个国际性的医疗保健问题。全面提高对肺动脉高压的防治意识，规范其诊断和治疗方法，加强对肺动脉高压的基础和临床研究是提高其诊 治水平的关键所在。欧洲心脏病学会/欧洲呼吸病学会(ESC/ERS)于2015年8月底发布了新版《肺动脉高压诊断和治疗指南》[1] ，其中就流行病学、遗传学的前沿知识进行了介绍，现就这部分内容 进行简要归纳与总结。 肺动脉高压因其诊断困难、就诊率低等原因，而导致流行病学统计资料较难获得 [2] ，所以全球发病率统计数据少见。多年来对肺动脉高压病因学的研究集中于血管收缩和舒张调控以及血管内皮细 胞生长的调节等方面。但这些研究工作难以解释部分特发性肺动脉高压(IPAH)患者呈家族性发生的原因，因此，探讨肺动脉高压的流行病学和遗传学至关重要。 一、流行病学 文献报道，肺动脉高压的患病率英国为97/100万，女/男比为1.8，美国年龄标准化的死亡率为(4.5～12.3)/10万[1]。就不同类型而言，左心疾病(第2类)是导致肺动脉高压最常见的原因[3]。 1.第1类肺动脉高压——动脉性肺动脉高压(PAH) PAH的流行病学统计资料相对较多，McGoon等[4]统计了不同国家和时期的一些注册研究数据(表1)。从表中数据可见，成人PAH和IPAH患病率至少分别为15/100万、5.9/100万，每年PAH发病 率至少为2.4/100万，IPAH占PAH的35%～48%；在疾病相关的PAH中，首要原因是结缔组织病，占PAH的15%～30%，其中系统性硬化症(SSc)最为常见。 表1 不同注册研究对于PAH的流行病学统计 地区或国家 对象及年龄 设计 年份 中心数 病例数 发病率，患病率 主要PAH亚型及占比 美国 IPAH 前瞻性 1981～1985 32 187 - - 美国 PAH＞18岁 回顾性 1982～2004 3 578 - IPAH 48%，CTD-PA H 30%，CHD-PAH 1 前瞻性 2004～2006 1% 苏格兰 PAH 16～65 回顾性 1986～2001 - 374 PAH 7.6/MAI，2 IPAH 47%，CTD-PA 岁 6/MAI，IPAH 2. H 30%，CHD-PAH 2