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法洛四联症 法洛四联症（techelogy of fallot，TOF）占先天性心脏病的10%，占发绀型先天性心脏病的50%。 主要病变包括室间隔缺损、主动脉骑跨、右室流出道或肺动脉瓣狭窄、右心室肥厚。 1673年，Nichoas Etienne-Louis Arthur Fallot 首先对本症做出了正确的临床诊断并被尸检证实。 1945年，Blalock 和Taussig 开始采用姑息手术方法治疗本病，将锁骨下动脉与肺动脉吻合缓解患者发绀，改善了患者的生活质量。 1954 年，Lillehei 在交叉循环下完成了第一例TOF 根治术。 1959 年Kirklin 报告了用跨环补片法解除右室流出道、肺动脉瓣环及肺动脉瓣狭窄。 目前TOF 根治术在世界范围已经普遍应用，成为常规手术。 （一）病理解剖和病理生理 1.病理解剖 TOF 主要包括四个病变：室间隔缺损、主动脉骑跨、右室流出道及肺动脉瓣狭窄，右心室肥厚。 1947 年，Edwards 提出形成TOF 四个病变的主要原因是胚胎期圆锥间隔排列错位所致。 Van Praagh 进一步提出本病是动脉圆锥间隔偏移和漏斗部发育不良的结果。 漏斗间隔由于前移与心室漏斗褶分离，同时由于小梁间隔和流出间隔的排列错位而留下一缺损。 排列错位造成主动脉骑跨于缺损之上。 漏斗间隔前移致右室流出道及肺动脉瓣狭窄，狭窄造成的梗阻使得右室肥厚。 （1）室间隔缺损： 由于漏斗间隔前移造成的室间隔缺损均位于流出间隔上。 缺损向上可延伸到肺动脉瓣下，成为干下型室间隔缺损。 缺损向下发展则可至三尖瓣环，成为膜周朝向流出部室间隔缺损。 缺损也可单纯累及漏斗间隔，成为漏斗部室间隔缺损。 无论缺损累及到哪一段流出间隔，其特点均为缺损的两侧边缘不在同一水平，即“错位型室间隔缺损”。 （2）主动脉骑跨： 圆锥间隔排列错位导致主动脉前移并骑跨于室间隔缺损之上。 大多数TOF 主动脉骑跨率为50%左右，不典型时可以骑跨30%～80%。 有些医院将骑跨超过50%或75%以上的TOF 称为右室双出口。 笔者认为75%以上骑跨可以称为右室双出口，50%～75%的骑跨仍归为TOF 诊断为佳。 （3）右室流出道、肺动脉瓣狭窄： 漏斗间隔前移造成右室流出道狭窄。 狭窄位置可分为高位、中位、低位或广泛管状狭窄。 高位狭窄在肺动脉瓣环下方由异常肌束、纤维束或纤维化心内膜构成。 中位狭窄可由肥厚的壁束、隔束、室上嵴构成。 低位狭窄常形成双腔心结构，狭窄往往位于流出间隔缺损的残端部位。 肺动脉瓣狭窄约占TOF 的75%，其中2/3 为肺动脉瓣二瓣化。 可因瓣叶交界粘连、融合形成偏心的小孔。 偶尔可见到四叶瓣或瓣缺如。 肺动脉瓣的狭窄程度不同，可由轻度粘连到接近肺动脉瓣闭锁。 约16%的患者同时合并肺动脉瓣环发育不良，瓣环发育小。 （4）肺动脉： TOF 肺动脉都有不同程度的发育差，主肺动脉细小，向左、向后移位。 由于狭窄的瓣叶向内牵拉，可形成肺动脉瓣上局限性狭窄。 有时当肺动脉瓣叶狭窄解除后，瓣上狭窄也需要松解。 可有2.4%～6.3%的患者主肺动脉或左右肺动脉节段性狭窄或发育不全，尤以左肺动脉起始处狭窄较常见。 单纯右肺动脉狭窄者少见，偶可见到主肺动脉及左右肺动脉不窄，狭窄局限在肺动脉分支起始部位。 肺内动脉也可能形成狭窄，病变程度可不同或分布不均，从广泛的、发育差的肺动脉到一侧肺动脉缺如，或左右肺动脉未融合，同时有较大的体肺循环侧支形成。 2.病理生理 TOF 右室流出道及肺动脉瓣狭窄进入肺循环血流量减少，进而参与血氧交换的血流量少，患者均存在不同程度的缺氧。 同时右室流出道狭窄造成右室压力升高，室水平分流为双向分流，部分静脉血直接进入体循环，因此患者常常表现为发绀。 由于右室流出道狭窄右室后负荷增高，右室腔增大，右室壁肥厚，同时进入肺循环血流量减少，左心回血量减少，左室前负荷降低，左心室减小。 TOF 的症状随着右室流出道及肺动脉狭窄程度而变化，狭窄越重，患者发绀越重，严重者甚至难以存活长久，可因缺氧发作而早期死亡。 长期低氧血症可导致红细胞数增高、红细胞压积增高、大量侧支循环形成。 由体循环向肺循环生长的侧支可以部分缓解缺氧，延长患者的生命，但在根治手术时必须处理粗大的体肺侧支，否则术后会引起灌注肺。 （二）临床表现和辅助检查 1.临床表现 患者可有发育差、发绀、蹲踞、咯血等症状。 少数患者可能有心力衰竭史。 如不治疗，25%的患儿可在1 岁内死亡。 体检可见杵状指（趾）。 听诊双肺呼吸音低，胸骨旁第二肋间可闻及收缩期杂音，为右室流出道狭窄血流的杂音。 严重狭窄时此杂音可消失，只能闻及左向右分流的动脉导管未闭体肺侧支杂音。 肺动脉瓣缺如时可闻及肺动脉瓣反流的舒张期杂音。 2.辅助检查 （1）心电图： 电轴右偏，右心室肥厚图形。 亦可