妇产科学医案,性分化与发育异常病例分析.docxVIP

性分化与发育异常 性腺与内外生殖器的分化与发育是一个连续而有序的过程，由多种因素决定。首先受精时合子内染色体的确立情况决定了性腺分化，由性腺分泌性激素并通过受体调控导致内外生殖器的分化与发育。在胚胎分化与发育的任何时期上述任一环节发生异常，都会引起两性畸形或性腺发育异常、内外生殖器官分化异常，统称为性分化与发育异常（disorders of sexual development, DSD）。 性分化异常者常由于出生后外生殖器性别模糊不清、青春后第二期性征不发育（如乳房不发育、无阴毛腋毛等）、原发闭经、外生殖器发育异常、身高异常（矮小或过高）等原因就诊。 首次门诊病例摘要 患者，女性，29岁。因“月经从未来潮”来门诊就诊。患者身高178cm，14岁起乳房发育，无明显阴毛腋毛、无周期性腹痛等自觉不适。结婚1年，性生活满意。 【问题1】 通过病史采集，我们首先获得的临床信息是什么？ 思路1：?女性年逾16岁，月经从未来潮，属于原发性闭经。应首先考虑先天性疾病、性分化异常或生殖器官发育异常。患者身高过高（178cm），无明显阴毛腋毛，需考虑性激素分泌异常。而患者性生活满意，提示外生殖器发育可能为女性型。综合上述因素，考虑其性分化异常可能性最大。 知识点1：正常个体性别的判定方式 正常个体性别的判定有以下几种方式。 1.遗传学性别（染色体性别）　正常男性为46,XY；正常女性为46,XX。 2.性腺性别　正常男性性腺为睾丸，女性为卵巢。 3.性激素性别　正常男性性腺主要产生雄激素，女性性腺主要分泌雌激素。 4.内、外生殖器性别　正常男性有输精管、附睾、精囊、前列腺、阴茎与阴囊，女性有输卵管、子宫、阴道、阴蒂与大、小阴唇。 5.社会性别　依据一个人在社会中按男性或女性抚养与生活而定。 6.心理性别　根据一个人的性格、爱好、行为、思想、性欲、认同感等符合某种性别而定。 前面三个环节（性染色体、性腺及性激素）最关键，后面两个环节虽然对性别认定不起决定作用，但在临床抉择性别时需兼顾患者的社会心理性别与生殖器官的解剖生理特点，以最大程度提高患者的生活质量。 知识点2：性分化与发育异常的临床分类 临床上可根据性分化发育的三个关键因素，将性分化与发育异常分为以下三大类。 第一类：性染色体异常，包括染色体数目与结构异常，如特纳综合征、45，XO/46，XY性腺发育不全、超雌（47，XXX）、真两性畸形（嵌合型染色体）、46，XX/46，XY性腺发育不全、曲细精管发育不良（Klinefelter）综合征等。 第二类：性腺发育异常，如46，XX单纯性腺发育不全、46，XY单纯性腺发育不全、真两性畸形（46，XX或46，XY）、睾丸退化等。 第三类：性激素分泌或受体缺陷，如雄激素过多（先天性肾上腺皮质增生或早孕期外源性雄激素过多）、雄激素缺乏（17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏）、雄激素受体缺陷（雄激素不敏感综合征）等。 知识点3：性分化与发育异常的主要影响因素 1.原始性腺分化的主要影响因素——Y染色体的性别决定区 正常性分化是由Y染色体的性别决定区（sex determining region of the Y，?SRY?）基因启动的。?SRY?位于Y染色体短臂1A1的末端，以组织特异的模式于性腺分化之际（胚胎第4~5周）在尿生殖嵴表达，与睾丸分化有关。 胚胎7周左右原始生殖细胞移行到生殖嵴，成为原始性腺。若染色体不含Y，则于胚胎17~20周原始性腺的髓质退化，皮质分化为卵巢。配对的X染色体是使卵巢正常分化和发育的保障。 2.内生殖器分化的主要影响因素——副中肾管抑制因子 副中肾管抑制因子（Mullerian inhibitory factor, MIF）是一种大分子量糖蛋白，胚胎第8周由睾丸支持细胞分泌，在适量SRY蛋白启动下，引发MIF基因转录，使副中肾管退化。若同时有睾丸间质细胞合成的睾酮作用，则中肾管分化为男性内生殖器。若无睾酮作用，则中肾管退化，加之无MIF作用，则副中肾管分化为女性内生殖器。 3.外生殖器分化的主要影响因素——5α-还原酶 外生殖器的始基为生殖结节、生殖皱褶和生殖隆突，在妊娠9~10周开始分化，于第12~13周完成。 思路2：?为进一步明确诊断，还需要补充哪些相关病史？ 对原发性闭经患者均需了解：①有无周期性下腹痛；②有无异常阴道分泌物；③结核杆菌等感染史；④妊娠期服药史（尤其是激素类药物）；⑤家族史；⑥青春期生长情况和第二性征发育进程；⑦智力发育情况。 【问题2】 为进一步明确诊断，体格检查需要注意哪些问题？ 思路：?查体时应重点关注患者的应答情况（间接反映智力水平）、身高、体重、体格发育情况（注意有无蹼颈、盾状胸、肘外翻）。此外，还需注意皮肤色泽、毛发分布情况及嗅觉有无缺失等；还要关注乳房发育、有无挤压溢乳等。妇科检查