《原发性视网膜色素变性》.pdfVIP

中医眼科临床诊疗指南 原发性视网膜色素变性 （修订） （草案） 1 范围 本 《指南》规定了原发性视网膜色素变性的诊断、辨证和治疗。 本 《指南》适用于原发性视网膜色素变性的诊断和治疗。 2 术语和定义 下列术语和定义适用于本 《指南》。 原发性视网膜色素变性primaryretinitis pigmentosa，PRP 原发性视网膜色素变性是指以夜盲、视野缩小、视力下降为特征的疾病。从遗传学角度 分为四类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传及散发型（无家族史）。 属于中医 “高风内障”、“高风雀目”范畴。 3 诊断 3.1 病史[1-2] 多数患者有夜盲病史，部分有家族史。 3.2 临床症状[1-2] 多数患者在青少年及儿童期发病，夜盲是最早发生的症状，部分患者在昏暗光线下视力 下降；视野进行性缺损，中心视力下降和辨色困难，最终致盲。 3.3 检查[1-9] 3.3.1 局部检查 眼底：视盘颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素沉着。结晶样视网膜变性眼底还 可见视网膜散在结晶样亮点，视网膜色污秽；白点状视网膜变性眼底遍布小白点，但不侵犯 黄斑部。 3.3.2 其他检查 视野：病变早期可有环形暗点，逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野。 视觉电生理：疾病早期，视网膜电图 （ERG）呈低波迟延型，a、b 波波峰降低，峰时 延长，最后a、b 波消失呈熄灭型。 荧光素眼底血管造影：可呈现因色素脱失而透见的脉络膜荧光、色素斑块引起的遮挡荧 光；晚期可因脉络膜毛细血管无灌注，而逐渐出现明显的强荧光。 光学相干断层扫描：常表现为视网膜变薄，视网膜外层结构萎缩，由周边向后极部发展。 可伴有黄斑囊样水肿、视网膜前膜等。 暗适应检查：暗适应能力差，常有典型的暗适应终阈值升高。 3.4 鉴别诊断[1-7,10] 3.4.1 继发性视网膜色素变性 脉络膜炎性疾患、眼外伤、视网膜脱落复位术后眼底均可出现脉络膜视网膜弥漫性萎缩、 色素沉着等改变，但其血管无明显变细、ERG 异常较轻，并同时参考相应病史以资鉴别。 3.4.2 梅毒性脉络膜视网膜炎 本病患者有梅毒病史，如为先天性者症状类似原发性视网膜色素变性，其父母血清梅毒 反应亦呈阳性，眼底可见视网膜下非骨细胞样色素沉着，分布不均，主要位于后极部，形态 不规则，脉络膜视网膜萎缩斑明显，夜盲不明显，视野检查无环形暗点，ERGb 波振幅轻度 降低或正常，血清梅毒反应阳性。 3.4.3 风疹病毒先天感染 本病患者多有核性白内障和母亲患病史，椒盐样眼底可以合并有小眼球、耳聋、先天性 心脏异常或其他全身性异常。ERG 多正常。 3.4.4 维生素A 缺乏 本病常由营养不良或肠切除手术所致，可以是遗传性的。有显著的夜盲，结膜出现毕奥 斑，周边视网膜深层可见大量黄白色、境界清楚的小斑。 4 辨证[11-17] 4.1 肾阳不足证 夜盲，视物模糊，视野缩小；面色萎黄，神疲乏力，畏寒肢冷，耳鸣耳聋，阳痿早泄， 夜尿频多，女子月经不调，量少色淡；舌质淡，苔薄，脉细无力。 4.2 肝肾阴虚证 夜盲，视物模糊，视物范围缩小，眼干涩；头晕耳鸣，失眠多梦，口干，腰膝酸软；舌 质红，少苔，脉细数。 4.3 脾虚气弱证 夜盲，视物模糊，视物疲劳，不能久视，视野缩小；面无华泽，肢体乏力，食纳不馨， 或有便溏泄泻；舌质淡，边有齿痕，苔薄白，脉细弱。 4.4 气虚血瘀证 夜盲，视野狭窄，视物模糊；病情日久，视盘蜡黄色，视网膜血管纤细，脉络膜血管硬 化；舌质暗，苔薄白，脉细。 5 治疗 5.1 治疗原则 本病总以虚为主，虚中夹瘀兼郁， 治宜从调理肝脾肾着手，在补虚同时，兼以活血化 瘀理气解郁，可望改善视功能或延缓病程。 5.2 分证论治[11-12,18] 5.2.1 肾阳不足证 治法：温补肾阳，活血明目。 主方：右归丸 （《景岳全书》）加减。（推荐级别：E） 常用药：熟地黄、制附子、桂枝、鹿角胶、山药、枸杞子、菟丝子、山茱萸、杜仲、 当归。 5.2.2 肝肾阴虚证 治法：滋补肝肾，活血明目。 主方：明目地黄汤 （《审视瑶函》）加减。（推荐级别：E） 常用药：生地黄、