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- 2023-12-01 发布于广东
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一、遗传因素 唐氏综合征是由于多了一条染色体而引起的。 遗传因素是胎儿生长受限发病的重要因素,胎儿生长受限的发病有明显的家族聚集倾向,大约17%的胎儿生长受限的胎儿有染色体异常。 导致神经系统发育异常的先天因素主要有遗传病和先天代谢缺陷。 先天性甲减的病因主要为基因缺陷。 本文档共101页;当前第63页;编辑于星期日\23点58分 遗传疾病 基因突变:苯丙酮尿症 染色体异常:唐氏综合症 本文档共101页;当前第64页;编辑于星期日\23点58分 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。 皮肤颜色较淡。 在2岁之内可见神经及精神症状。 智力落后。 苯丙酮尿症引起的遗传基础代谢失调可由及早饮食干预而得到制止。 本文档共101页;当前第65页;编辑于星期日\23点58分 * 唐氏综合症(Down Syndrome) 唐氏综合症于1886年,由唐.兰登医生发现,当是他看到一群人有相同的特征,于是便取其姓氏-DOWN,定名这症状为唐氏综合症. 以下的健康问题较常见,包括: 1.生长速度较慢,不论在认知和语言等各方面,均需多些时间适应性训练; 2.先天性心脏病,有40%-60%唐氏婴儿出生便有心漏症,须在儿时做心脏手术; 3.耳朵有毛病,有弱听或失聪情况; 4.眼睛问题,如近视,斜视(斗鸡眼),经常流眼泪; 5.睡眠窒息症
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