线粒体遗传与线粒体疾病.docxVIP

第 十 三 章 线 粒 体 疾 病 广义的线粒体病（mitochondrial disease）指以线粒体功效异常为重要病因的一大类疾病。除线粒体基因组缺点直接造成的疾病外，编码线粒体蛋白的核DNA 突变也可引发线粒体病，但这类疾病体现为孟德尔遗传方式。现在发现尚有一类线粒体疾病，可能涉及到 mtDNA 与nDNA 的共同变化，认为是基因组间交流的通讯缺点。普通所指的线粒体疾病为狭义的概念，即线粒体 DNA 突变所致的线粒体功效异常。 第一节 疾病过程中的线粒体变化 线粒体对外界环境因素的变化很敏感，某些环境因素的影响可直接造成线粒体功效的异常。例如在有害物质渗入（中毒）、病毒入侵（感染）等状况下，线粒体亦可发生肿胀甚至破裂，肿胀后的体积有的比正常体积大 3～4 倍。如人体原发性肝癌细胞癌变过程中，线粒体嵴的数目逐步下降而最后成为液泡状线粒体；缺血性损伤时的线粒体也会出现构造变异如凝集、肿胀等；坏血病患者的病变组织中有时也可见 2 到 3 个线粒体融合成一种大的线粒体的现象，称为线粒体球；某些细胞病变时，可看到线粒体中累积大量的脂肪或蛋白质，有时可见线粒体基质颗粒大量增加，这些物质的充塞往往影响线粒体功效甚至造成细胞死亡；如线粒体在微波照射下会发生亚微构造的变化，从而造成功效上的变化；氰化物、CO 等物质可阻断呼吸链上的电子传递，造成生物氧化中断、细胞死亡；随着年纪的