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预防小儿糖原贮积病Ⅶ型课件;
目录
概述
病因
临床表现
诊断
预防策略
治疗方法
展望;
概述;
糖原贮积病Ⅶ型,又称为磷酸化糖原贮积病,是一种遗传性代谢病,主要影响儿童。
该病造成了磷酸化糖原的异常积累,导致能量代谢的障碍和组织器官的损伤。;
预防是对该病的管理和治疗至关重要。;
病因;
糖原贮积病Ⅶ型是由于基因突变引起的。
在患有该病的个体中,磷酸化酶的功能缺陷导致了磷酸化糖原的堆积。;
临床表现;
儿童患糖原贮积病Ⅶ型时,可能会出现乏力、肌肉痛、呼吸急促等症状。
长期以来,这些症状可能会进一步导致肌肉功能的衰竭、心脏和呼吸系统疾病的发展。;
诊
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