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基于深度学习的基因组变异检测算法测试
摘要
随着DNA测序技术的不断发展，基因变异领域的研究愈发深入，变异检测技术的效率和精度也随之不断提升。先前的绝大部分变异检测工具针对DNA测序过程、数据的处理过程和变异检测过程之中可能存在的误差基于经典统计学方法进行建模，以区分候选变异是否属于真实的变异。这类传统工具具有建模困难、推广性差的缺陷。为了解决这些问题，Google发布了一款基于深度学习方法的变异检测软件DeepVariant，该软件将序列比对情况建立为彩色图像，用卷积神经网络对图像进行分类，以此来识别候选变异的真实性及其所属类别。DeepVariant的效果超越了所有的其他变异检测工具。然而
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