分子病与先天性代谢病培训ppt课件.pdfVIP

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本章重点内容提示

1、概念：分子病、血红蛋白病

2、血红蛋白的类型、发育演变及遗传控制

3、异常血红蛋白病发病的分子基础

4、地中海贫血的基因型及临床类型

5、地中海贫血发病的分子基础

6、先天性代谢病：病名，酶缺陷，遗传方式

7、LDL受体基因突变的功能类型

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第一节分子病

分子病（MolecularDisease）：基因突变导致蛋白质分子质

和量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。

1949年，Pauling等在研究镰状细胞贫血时提出分子病

的概念。

血红蛋白病（Hemoglobinopathy）：由于珠蛋白分子结构或

合成量的异常所引起的疾病。

血红蛋白病是人类研究分子病的最好模型。

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本节内容阐述

n血红蛋白的结构与功能

n珠蛋白基因的结构及表达

n珠蛋白基因表达调控

n血红蛋白病

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血红蛋白的分子结构

类链

(、)

珠蛋白链

×4

血红蛋白四聚血红蛋白单类链

(、、、)

血红素

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一级结构

类链（141个氨基酸）类链（146个氨基酸）

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二级结构

α螺旋

β折叠片层