第章人类基因组.pptVIP

DNA物理图谱是指DNA链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在DNA链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的DNA，经酶切后就会产生不同长度的DNA片段，由此而构成独特的酶切图谱。因此，DNA物理图谱是DNA分子结构的特征之一。本文档共98页；当前第63页；编辑于星期六\13点36分DNA是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的DNA片段只是其中的极小部分，这些片段在DNA链中所处的位置关系是首先解决的问题，故DNA物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导DNA测序的蓝图。广义地说，DNA测序从物理图谱制作开始，它是测序工作的第一步。本文档共98页；当前第64页；编辑于星期六\13点36分制作DNA物理图谱的方法有多种，这里选择一种常用的简便方法──第三代标记，第三代标记是称作单核苷酸多态性标记（singlenucleotidepolymorphsmSNP）的遗传标记系统。人类群体有很大的遗传多样性，而在大多数基因位点上都会有若干个等位型（alleles），对每一个核苷酸来说，在任何一代人群中大约每1x109个个体就会发生一次变异。由这种方式产生的单碱基变异就形成许多双等位型标记。这种标记在人类基因组中可达到300万个，平均每1000个碱基对就有一个双等