五年制遗传性疾病.pptVIP

人口素质-

Pregnancethesecond

chance

看不育、救活早产

Sistersandbrother

Twins

;讲课提纲;概述（introduction);定义;遗传性代谢病（Inbornerrorsofmetobolism,IEM）:

是遗传性生化代谢病的总称，是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常，反应底物或中间代谢产物在体内大量蓄积，引起一系列临床表现的一大类疾病。

4000种以上的遗传性疾病属生化遗传病，常见的有400-500种。;分类(classfication)

;分类(classfication)

;一、染色体畸变(hereditydiseasecausedbysomaticdistortion);发生原因(thereason);代表病:21-三体综合征

（Down`ssyndrom）

;标准型：47，XX（或XY），+2195%

易位型：46，XX（或XY），-14,+t（14q,21q）

45，XX（或XY），-14,-21,+t（14q,21q）

嵌合体型：

正常人核型：46，XX（或XY），;临床表现

(clinicalmanifestation);特殊面容

（espec