RHAG236G_A突变致Rh_mod_的分子背景研究及家系调查.pdf

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20157287ChinJBloodTransfusionJul，2015，Vol．28，No．7·757·

中国输血杂志年月第卷第期

·Ｒh···

血型系统基础与临床研究论著

ＲHAG236G＞A突变致Ｒhmod的分子背景研究及家系调查

11111△◆2△3◆4◆(1．，710061;

吴大洲左琴琴王满妮叶世辉徐华穆士杰张印则周华友陕西省血液中心陕西西安

2．;3．;4．)

第四军医大学唐都医院深圳市血液中心广州中医药大学第二附属医院

:1Ｒh，，。

摘要目的对例mod标本进行血清学方法和基因分析及家系调查研究其相关分子机制和遗传方式方

ABOＲhC/c/E/e。ＲHDＲHDＲHAG10

法血清学方法鉴定标本的血型和抗原鉴定基因的合子型和扩增和个外显

。。AB，ＲhD-c-E-，C、e。ＲHD

子并测序对先证者的亲属进行家系调查结果先证者为型血型为弱阳性先证者合

D/D，ＲHD，ＲHAG236G＞A

子型为型先证者外显子测序结果未发现有碱基的突变在先证者的等位基因上发现的

。ＲHAG236G＞A。

杂和突变家系调查显示在先证者哥哥的等位基因上也存在的杂和突变结论本研究中发现的

ＲhＲHAG236G＞A，。

mod标本是由基因导致能够稳定遗传突变

:ＲHAG;Ｒh;ＲHD;

关键词mod遗传

中图分类号:Ｒ446.6Ｒ457.1+1文献标识码:A文章编号:1004-549X(2015)7-0757-03

GeneticanalysisandfamilysurveyforaＲhmodsampleduetoＲHAG236

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