肥厚型心肌病课件.pptxVIP

肥厚型心肌病;一.定义（Definition）;二.流行病学（Epidemiology）;三.病因（Aetiology）

高达60% 的青少年和成人HCM 患者是由心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。

5%~10% 的成人HCM 由其他遗传疾病所致，包括代谢和神经肌肉遗传病、染色体异常和遗传综合征。

还有一些患者的病因是类似于遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。;在染色体的位置） 已明确突变的举例

数目 突变（在分子中的位置） 临床联系;四.诊断（diagnosis）;儿童：对于儿童，诊断HCM 需要左心室壁厚度

≥预测平均值+2标准差。

亲属：对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像

（超声心动图、心脏核磁共振或CT）检测发现无其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度

≥13mm，即可确诊HCM。

在遗传型HCM家族中，心电图的异常可视为HCM疾病的早期或温和表现。

任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）都会增加该成员诊断出HCM的可能性。;心电图特点：变化多端，主要表现QRS波左心室高电压、倒置T波和异常q波。左心室高电压多在左胸导联。ST压低和T波倒置多见于I、aVL、V4-V6导联。少数患者可有深而不宽的病理性Q波，见于导联I、aVL或II、III、aVF和某些胸导联。可伴有室内传导阻滞