基因突变的分子.pptVIP

突变所引起的结果有时尚无法预测目前在很多情况下，尚不能估计或推测某一突变应该或不应该引起这样或那样的生化或临床表型。第30页，讲稿共45页，2023年5月2日，星期三基因突变引起性状改变的机制先天性代谢病（遗传性酶病）分子病第31页，讲稿共45页，2023年5月2日，星期三一、基因突变可引起酶分子的缺陷结构基因突变引起的酶结构改变①酶完全失去活性；②酶具一定程度的活性，但稳定性降低，容易被迅速裂解而失去活性；③酶与底物的亲和力降低。④复合酶的酶蛋白分子与辅助因子的亲和力下降。调节基因突变引起酶合成速度下降第32页，讲稿共45页，2023年5月2日，星期三第1页，讲稿共45页，2023年5月2日，星期三基因突变的分子细胞生物学效应前言基因突变导致蛋白功能改变基因突变引起性状改变的机制第2页，讲稿共45页，2023年5月2日，星期三基因突变→蛋白功能改变→细胞效应→性状改变第3页，讲稿共45页，2023年5月2日，星期三前言人体疾病是细胞病变的综合反映，而细胞病变则是细胞在致病因素的作用下，组成细胞的若干分子相互作用的结果。生物因素、理化因素和遗传因素都可能通过各种途径影响到细胞内的成分，从而导致细胞病变。第4页，讲稿共45页，2023年5月2日，星期三基因突变引起蛋白功能改变