医学遗传学单基因病下.pptVIP

第30页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三第31页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三第32页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三色盲:一种先天性色觉障碍疾病,最常见的是红绿色盲,为X连锁隐性遗传病，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。第33页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三1例红绿色盲系谱图第34页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三鱼鳞病：常见的遗传性皮肤角化病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。基因定位：Xp22.3第35页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三自毁容貌综合症：由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷,使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸。第36页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三Duchenne型肌营养不良症(DMD)：不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。病因：编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，X连锁隐性遗传病，抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用。发病率为1/3500男性活婴，携带者（女性）频率为1/2300第37页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三蚕豆病：又称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，患者在食用蚕豆或喹诺酮类药物时引发急性溶血，是X连锁隐性遗传病。第38页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三一些X连锁隐性遗传病举例疾病中文名称疾病英文名称OMIM染色体定位色盲colorblindness303800Xq28睾丸女性化androgeninsensitivitysyndrome300068Xq11-q12鱼鳞癣ichthyosis308100Xp22.32Lesch-Nyhan综合征Lesch-Nyhansyndrome300322Xq26-q27.2眼白化病albinism,ocular,typeI300500Xp22.3Hunter综合征mucopolysaccharidosistypeII309900Xq28无丙种球蛋白血症immunodeficiencywithhyper-IgM,type1308230Xq26Fabry病(糖鞘脂贮积症)Fabrydisease301500Xq22Wiskott-Aldrich综合征Wiskott-Aldrichsyndrome301000Xp11.23-p11.22G-6-PD缺乏症glucose-6-phosphatedehydrogenase305900Xq28肾性尿崩症diabetesinsipidus,nephrogenic,X-linked304800Xq28慢性肉芽肿病granulomatousdisease306400Xp21.1血友病BhemophiliaB306900Xq27.1-q27.2无汗性外胚层发育不良症ectodermaldysplasia1305100Xq12-q13.1第39页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三常见的遗传关系之一：XR病女性携带者和正常男性婚配XAXaXAYXAXaXAYXAXAXAYXAXaXaY正常正常携带者患者第40页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三常见的遗传关系之二：

XR病正常女性和男性患者婚配XAXAXaYXAXAXaYXAXaXAY携带者正常第41页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三常见的遗传关系之三：

XR病女性携带者和男性患者婚配XAXaXaYXAXaXaYXAXaXAYXaXaXaY携带者正常患者患者第42页，讲稿共78页，2023年5月2日，星期三红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式及其传递规律