儿科学-21三体综合征、苯丙酮尿症.pptVIP

此型患儿染色体总数正常，但缺少一条正常的14号染色体，代之以14号和21号长臂形成的易位染色体,其21号染色体，仍具三体性22p22q21p21q22q21q21p21q21p21q21q21q46,XX(XY),-21,+i21q46,XX(XY)-22,+t(21q,22q)G组中的21与22号染色体易位,核型为46,XX(或XY)-22,+t(21q,22q)G组中的两个21号染色体着丝粒融合形成等臂染色体,核型为46,XX(或XY),-21,+i21qG/G易位，仅5%为遗传性，绝大多数为散发性，双亲之一若为21/22易位携带者，子代发病情况与D/G易位相似。嵌合体型(Mosaicism)染色体组核型为47，XX(或XY)+21/46，XX(或XY)约占2%~4%，体内有两种或两种以上的细胞株，一株正常，一株为21-三体细胞，是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起。临床表现轻重随正常细胞所占百分比而定FISH诊断21三体综合征荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针,与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交,可快速准确的诊断.本病患者的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号典型病例诊断与鉴别诊断对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形态，智力低下可临床初步诊断对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低下患儿进行染色体核型分析鉴别所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型分析确定诊断先天性甲状腺功能减低症鉴别重点：先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡，哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。鉴别诊断产前诊断高危孕母：羊水细胞、绒毛膜细胞、脐血细胞染色体检查→确诊三联筛查：孕中期（15~21周）血清标记物甲胎蛋白（AFP）游离雌三醇（FE3）绒毛膜促性腺激素（HCG）异常结果：AFP↓、FE3↓、HCG↑检出率48%~83%，假阳性率5%；计算危险度：结合孕母年龄；治疗尚无有效治疗方法以教育训练为主，注意预防感染校正畸形预后本病患儿体弱多病，平均寿命短。Penrose调查资料：1929年为9岁1947年为12岁1963年为18岁现有资料表明有8%患者寿命超过40岁，2.6%的超过50岁平均寿命有增加的原因与医疗护理的改进有关大多数患儿经过教育和训练能够生活自理，其中许多患儿能够从事简单的工作对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心小结21-三体综合征是人类最早发现且最常见的染色体病细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征主要特征为特殊面容及皮纹特点，智能与生长发育落后，可伴发畸形应对高危孕妇的胎儿进行产前诊断他们是一群“折翼的天使”，生来就面临着与众不同的命运；他们以人造蛋白质和碳水化合物充饥。病程之漫长，花费之巨大，治疗之琐细，绝无仅有……他们就是——苯丙酮尿症患儿！苯丙酮尿症

(Phenylketonuria,PKU)苯丙酮尿症?了解本病的病因及发病机制(Understandingetiologyandpathogenesis)掌握本病的临床表现及诊断(Mastersymptoms,signsanddiagnosis)了解本病的鉴别诊断(Understandingdifferentialdiagnosis)为常染色体隐性遗传病生化基础：肝脏苯丙氨酸代谢途径酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍因患儿尿中排出大量的苯丙酮酸而得名。我国发病率1/11000概述苯丙酮尿症的历史(1)1934年挪威医师Folling用FeCl3检查智力障碍小儿,发现尿液呈绿色反应，并分离出苯丙酮酸。1938年Folling发现这类病人血苯丙氨酸浓度升高。1947年Jervis发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，PKU病人肝组织不能。苯丙酮尿症的历史(1)1953年德国医师Bickel首先报道用低Phe奶方治疗PKU获得成功1963年美国Guthrie医师首创细菌抑制法进行新生儿筛查1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏1983年美国Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸