人类遗传病幻灯片.pptVIP

关于人类遗传病幻灯片第1页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三Content一、人类常见遗传病（一）人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的定义：由于_________改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病的类型（1）单基因遗传病；（2）多基因遗传病；（3）染色体异常遗传病。遗传物质第2页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三（1）单基因遗传病说明:单基因遗传病的传递方式一般是按孟德尔的遗传规律传至后代的。第3页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三（2）多基因遗传病（1）概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。（2）特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集（即：一个家族中不止一个成员患病）。（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。说明:多基因遗传病不符合孟德尔的遗传规律。第4页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三（3）染色体异常遗传病（1）概念：由于染色体异常而引起的遗传病。（2）类型：①染色体结构变化引起的遗传病，如：猫叫综合征——人类第5号染色体短臂缺失。②染色体数目变化引起的遗传病，可分为：a.常染色体遗传病：21三体综合征等。b.性染色体遗传病：小睾丸症（XXY）、先天性卵巢发育不全症（XO）等。第5页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三例1.下列说法中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病C第6页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三例2.下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病D第7页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三（二）根据遗传图谱判断遗传病的遗传方式1.遗传系谱图的判定口诀父子相传为伴Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子皆病为伴性；有中生无为显性；显性遗传看男病，母女皆病为伴性。第8页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三2.不能确定判断的类型若系谱图中无上述特征，只能作不确定判断，只能从可能性大小方面推断，通常的原则是：（1）若代代连续，则很可能为显性遗传。（2）若男女患者各占约1/2，则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。（3）若男女患者数量相差较大，则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。第9页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三例3.下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是(相关基因用A、a表示)()A．由1×2→4可推知此病为显性遗传病B．只要知道2与5的关系，即可推知致病基因在常染色体上C．2号、5号的基因型分别为AA、AaD．8号基因型为AA的概率为1/3D第10页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三例4.如图为某一遗传病的系谱图，该病不可能的遗传方式是（）A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X染色体显性遗传D.X染色体隐性遗传D第11页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三（三）两种遗传病患病概率的计算方法第12页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三以上规律可用下图帮助理解正常患甲病患乙病两病皆患只患甲病只患乙病第13页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三例5.多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性基因控制，这两对遗传病的基因位于非同源染色体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后生了一个手指正常的聋哑孩子。这对夫妇再生下的孩子为手指正常、先天性聋哑、既多指又先天性聋哑这三种情况的可能性依次是（）A.1/2、1/4、1/8B.1/4、1/8、1/2C.1/8、1/2、1/4D.1/4、1/2、1/8A第14页，讲稿共27页，2023年5月2日，星期三例6.人类并指（D）为显性遗传病，白化病（a）为隐性遗传病，已知控制两种病的基因遵循自由组合定律。一个家庭中，父亲并指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，这对夫妇再生一个患病孩子的概率是（）A.1/2B.1/8C.3/8D.5/8D第1