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儿科染色体病和遗传性代谢病课件
contents
目录
染色体病概述
遗传性代谢病概述
儿科染色体病
儿科遗传性代谢病
病例分享与讨论
01
染色体病概述
定义
染色体病是由于染色体数目或结构异常导致的遗传性疾病。
分类
染色体数目异常和结构异常。
遗传因素、环境因素、母龄效应等。
病因
染色体数目或结构异常导致基因表达异常，影响细胞分裂、分化等过程。
发病机制
临床表现
生长发育迟缓、智力低下、畸形等。
诊断
遗传咨询、血液检查、细胞遗传学分析等。
02
遗传性代谢病概述
遗传性代谢病是由于基因突变导致酶、载体蛋白或受体等代谢相关分子的缺陷，进而影响代谢过程，引起代谢紊乱的一类疾病。
根据缺
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