医学临床：脑白质病变.pptVIP

线粒体脑病线粒体脑病分为：线粒体脑肌病并乳酸酸中毒和卒中（MELAS）肌阵挛伴破碎红纤维（MERRF）线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）MELASMERRF神经系统受损表现多样化：肌无力、肌阵挛、精神发育迟滞、共济失调/锥体外系表现、自主神经功能障碍、卒中样发作、非特异性脑病、脊髓病等乳酸酸中毒电镜：破碎红纤维线粒体脑病两侧基底节钙化深部白质损害破碎红纤维线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）MNGIE是一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病。多为青少年发病,由于胃肠道动力障碍非常明显而常被误诊。常染色体隐性遗传病,其致病基因位于染色体22q13132区。MNGIE临床症状1.胃肠道症状：最常见的首发表现，肠鸣、腹泻、早饱、腹部绞痛、恶心、呕吐、假性肠梗阻及胃轻瘫。吞咽困难常见,少数有显著的肝病。2.恶液质：消瘦,体重下降。有些患者身材矮小。3.眼睑下垂、眼外肌麻痹常见。视觉系统的功能异常少见,个别患者有视网膜色素变性。偶有视神经萎缩。4.周围神经病：几乎出现在所有患者,表现为手套袜套样感觉丧失及腱反射消失。5.白质脑病：脑白质变性出现在所有患者,但少见脑部症状者。

头颅MRI检查在所有MNGIE患者均有广泛的脑白质变性。胼胝体、内囊白质、基底节、丘脑、中脑、脑桥和