成骨不全伴蓝色巩膜家系Ⅰ型胶原基因突变分析的开题报告.docxVIP

成骨不全伴蓝色巩膜家系Ⅰ型胶原基因突变分析的开题报告

题目：成骨不全伴蓝色巩膜家系Ⅰ型胶原基因突变分析

研究背景：

成骨不全（OsteogenesisImperfecta，OI）是一种罕见的哺乳动物遗传性骨代谢疾病，其特点为急性、慢性骨折或畸形、蓝紫色视网膜或角膜、塌陷等。OI类型包括4种，其中Ⅰ型占了大部分，约占50%～60%。Ⅰ型是由Ⅰ型胶原蛋白基因COL1A1或COL1A2的突变引起的遗传病。

本研究将针对一家系进行分析，该家系通过世系分析、临床表现和体检得出诊断为成骨不全伴蓝色巩膜家系。本研究将对Ⅰ型胶原蛋白基因COL1A1和COL1A2进行检测，分析该家系的突变类型及突变位置。

研究目的：

1.探究该家系所患成骨不全伴蓝色巩膜的突变类型及突变位置。

2.为该家系提供更准确的遗传咨询和诊断。

研究方法：

1.收集该家系成员的血液样本，利用PCR扩增Ⅰ型胶原蛋白基因COL1A1和COL1A2。

2.通过双向测序对PCR扩增产物进行基因序列分析。

3.比对序列结果与正常人的基因序列参考文献，判断该家系所患突变类型和突变位置。

预期结果：

1.通过基因序列分析，明确该家系所患成骨不全伴蓝色巩膜的突变类型和突变位置。

2.为该家系提供准确的遗传咨询和诊断。

3.为该疾病的临床诊断和治疗提供参考。

研究意义：

1.该研究从分子水平上探究成骨不全病因，为遗传咨询和临床诊断提供新的思路和方法，也为深入了解该疾病的发病机制提供参考。

2.为该家系提供更加准确的遗传咨询和诊断，帮助家族成员预防和治疗成骨不全和其它相关疾病。

3.扩大与完善成骨不全的遗传诊断和治疗研究，提高疾病的诊断标准和治疗效果。