孤独症及其治疗.pptVIP

（2）CACNAIG基因：17q21在男性病人家族(maleprobands，MO)中被发现与孤独症显著相关Ⅲ。CACNAIG基因位于17号染色体上。CACNAIG可调控神经细胞的兴奋性，与其他和孤独症相关联的基因一起负责调控细胞内外的钙离子。而钙离子可激活脑部神经细胞．细胞内外电解质离子的不平衡会导致神经突触连接时过度活跃，从而导致与发育障碍相关问题。第27页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三4、神经递质相关基因与神经递质相关的基因，既包括与神经递质合成有关的基因，也包括与递质受体有关的基因。目前已知孤独症的发病主要与谷氨酸、γ-氨基丁酸、催产素、5-羟色胺等神经递质相关。第28页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三（1）谷氨酸相关基因SLC25A12基因：SLC25A12基因为Ca2+依赖性线粒体天冬氨酸／谷氨酸载体(AGC1)基因，位于2q24区域。所编码的AGC1是线粒体特有的蛋白质，它的异常会影响线粒体的功能及ATP的合成，从而间接地影响神经元的功能；在孤独症患者中也发现有线粒体功能异常及部分呼吸链的阻断。其单核苷酸多态性片段与孤独症显著相关。第29页，讲稿共53页，2023年5月2日，星期三（2）γ-氨基丁酸相关基因GABAA和UBE3A基因：染色体15q11-13包含了一组与哺乳动物神经正常发育密切相关的印迹基因，主