染色体数目异常及遗传咨询.pptVIP

FluorescentLabelingReferenceTestCo-HybridizationScanningDataAnalysisNormalRatio=2/2=1log2Ratio=0Deletion:Ratio=1/2log2Ratio=-1Duplication:Ratio=3/2log2Ratio=0.58微阵列比较分析技术（array-CGH）将待检测个体与已知正常的个体分别标记不同颜色的荧光，在设计好的基因芯片上进行杂交反应后，可以由荧光强度的不同来判定基因剂量的增减*缺失复制染色体非平衡的迁移置换CGH芯片可以在全基因组范围内检测以上三种非平衡染色体异常，并不适用检测平衡易位、倒位等染色体问题。CopyNumberVariant，CNV基因组样本和对照之间的DNA拷贝数变异（CNV）*一次检测可以检出上百种微缺失/重复综合征*发生机制累及的绒毛细胞CPM分类*减数分裂型有丝分裂型I型II型III型演示者2015-10-1909:43:43--------------------------------------------模板来自于CPM咨询*? 当CVS核型分析提示嵌合体结果时，遗传咨询首先应分析CPM的可能性